Préstamo del inglés apolipoprotein, término atestiguado en esta lengua al menos desde 1966, en un informe titulado Dietary Fat and Human Health (Washington: Natural Academy of Sciences).
La apolipoproteína E desempeña una importante función en el mantenimiento del equilibrio de los triglicéridos y el colesterol en la sangre. Su disminución origina un trastorno del metabolismo de las grasas llamado disbetalipoproteinemia, en el que se eleva la concentración del colesterol y los triglicéridos en la sangre, lo que tendrá consecuencias negativas sobre el aparato cardiovascular.
El gen de la APOE se localiza en el cromosoma 19 y tiene varios alelos, fundamentalmente ApoE2, ApoE3 y ApoE4, que traducen tres isoformas de la proteína: una proteína ApoE-ε3 normal, y las ApoE-ε2 y ApoE-ε4, alteradas.
Esto significa que la apolipoproteína E puede tener varias formas diferentes, dependiendo del alelo original, que consisten en una pequeña modificación de un aminoácido. Una pequeña modificación, que, sin embargo, tiene repercusiones fisiológicas muy importantes. El alelo más común, el ε3 (78%), produce una ApoE normal, mientras que el ε2 (0,7%) se relaciona con una alteración llamada hiperlipoproteinemia tipo III, así como con un aumento o una disminución del riesgo de padecer ateroesclerosis. Por su parte, el ε4 (15%) se relaciona con la ateroesclerosis, la enfermedad de Alzheimer y un desarrollo cognitivo inadecuado.
El alelo ε4 está presente en un 40-65% de los enfermos de Alzheimer, aunque hay otros factores que intervienen en el desarrollo de la enfermedad, pues más de la tercera parte de los pacientes no tiene este alelo y, por otro lado, hay personas que lo tienen y no desarrollan la enfermedad. En cualquier caso, se considera que el alelo ε4 es en estos momentos el principal factor de riesgo genético para la enfermedad de Alzheimer y que además puede influir en la expresión real de la enfermedad, incluso en sus etapas más tempranas.
«Otro cofactor posible es un virus, el llamado herpes simplex. [...] Los investigadores han encontrado que al comparar tejido cerebral normal con el de pacientes con enfermedad de Alzheimer, es más fácil que las muestras con Alzheimer den positivo ante el virus herpes simplex, especialmente en aquellos pacientes que poseen cierta variante (el alelo epsilon 4) del gen llamado apolipoproteína E» (Kirkwood, 2000: 149).
«En 1993 se descubrió que un gen llamado apolipoproteína E podía intervenir en los casos más frecuentes de enfermedad de Alzheimer, no asociados a presencia familiar. [...] La apolipoproteína E se presenta en tres formas, o alelos, llamados epsilon 2, epsilon 3 y epsilon 4» (Kirkwood, 2000: 220).
Las apolipoproteínas son la parte proteínica de las lipoproteínas, situadas en su superficie. Hay varias clases de apolipoproteínas, como la E, que se sintetiza en el hígado y que tiene como función fundamental colaborar en el mantenimiento del equilibrio en los niveles de triglicéridos y colesterol en la sangre.