Enfermedad proviene del latín infirmĭtas, -ātis 'falta de firmeza, debilidad', 'enfermedad'; y Alzheimer de Alois Alzheimer (1864-1915), el médico alemán que describió por vez primera, en 1906, los trastornos neuropatológicos de esta enfermedad en una paciente de 51 años con demencia presenil. Un poco más tarde el psiquiatra alemán Emil Kraepelin (1856-1926) identificó los síntomas, los definió como entidad nosológica y sugirió que la enfermedad llevara el nombre de Alzheimer.
Esta enfermedad neurodegenerativa, que es el origen más frecuente de demencia entre los ancianos, se manifiesta en su evolución con deterioro congnitivo y cambios en la conducta. En su forma típica se caracteriza por pérdidas de la memoria a las que se van añadiendo otras a medida que progresa la muerte de las neuronas y la atrofia cortical. Esto se traduce en síntomas como imposibilidad de recordar datos nuevos, confusión mental, irritabilidad, trastornos del lenguaje o tendencia al aislamiento, entre otros. También van resintiéndose poco a poco las funciones de diversos órganos del cuerpo, lo que finalmente desemboca en la muerte del paciente, que suele producirse unos 8-12 años después de establecido el diagnóstico. Normalmente la demencia tipo alzheimer (DTA) surge en ancianos, lo que no impide que haya casos en menores de 65 años. En estos últimos, en los que suele haber antecedentes familiares, la evolución es más rápida y hay un predominio de los síntomas relacionados con los lóbulos cerebrales temporales y parietales, tales como alteraciones del habla y de la realización de gestos voluntarios.
No se conoce su causa, aunque se barajan distintas hipótesis: infección vírica, intoxicación crónica, origen vascular, metabólico, genético, autoinmune, priónico... Alguna o varias de estas causas -reducción en la síntesis del neurotransmisor acetilcolina, alteraciones genéticas ligadas a la apolipoproteína E o a las presenilinas, aumento de la glucosa en sangre, resistencia a la insulina, etc.- actuarían produciendo daños irreversibles en diversos lugares del cerebro, con muerte neuronal y con la aparición de los característicos ovillos neurofibrilares y placas seniles, que no son exclusivos de los enfermos de Alzheimer, aunque en ellos parece que son más frecuentes y se depositan con más intensidad en determinados lugares, como los lóbulos temporales cerebrales.
Se suele hablar de tres fases en la evolución de la enfermedad, una vez pasada la etapa inicial de predemencia en la que hay pérdidas leves de memoria, atención, razonamiento..., que suelen atribuirse al estrés o a la vejez del paciente y que algunos denominan deterioro cognitivo leve:
- fase inicial: lo más característico es la pérdida de la memoria a corto plazo. Puede haber alteraciones del lenguaje (parafasia), torpeza al realizar algunas funciones, desorientación, pero en general el paciente mantiene su autonomía, salvo en circunstancias especiales.
- fase intermedia: lentamente el paciente empieza a no reconocer a algunas personas y también objetos (agnosia). Las alteraciones del lenguaje son mayores, con una afasia manifiesta. Se va dificultando la capacidad de realizar las actividades de la vida diaria (apraxia). La memoria a largo plazo que hasta entonces no se había alterado empieza a fallar. Los cambios en la conducta son también más evidentes, tales como irritabilidad, delirios, agresividad, risa, llanto...
- fase avanzada: todo lo señalado en el apartado anterior se va agravando -particularmente los trastornos de la memoria y del lenguaje- y a ello se suman la incontinencia urinaria y fecal, la pérdida de masa muscular que va llevando al enfermo al encamamiento, el mutismo, la apatía y la dependencia total.
El diagnóstico se establece a partir de lo que cuentan los familiares o el propio paciente a lo que se suman los resultados de los exámenes de memoria y de evaluación intelectual, los análisis de sangre, las pruebas complementarias como resonancia magnética, tomografías, etc.
«El alzheimer es una escalera de caracol que sólo va para abajo. El alzheimer es una caja vacía, la mera carcasa de un disco duro. El alzheimer es un calcentín desparejo [...] El alzheimer es una hipoteca en la que están entrampados 800.000 españoles a los que el supremo prestamista les da doce años de vida de media. El alzheimer es un embargo con cien mil nuevos desahuciados cada otoño. El alzheimer al principio es recordar lo que olvidas. Olvidar lo que recuerdas. Y al final no es ni una cosa ni otra. Sino el silencio más fiero [...]» (Simón Esteban, 2012: s. p.).
«[...] es que esa amnesia se llama, en realidad, mal de Alzheimer y es una enfermedad degenerativa de las células cerebrales que afecta con mayor frecuencia a pacientes de la tercera edad» (Ortiz, 2009: 41).
Enfermedad degenerativa cerebral, de causa desconocida, normalmente de comienzo lento e insidioso y de evolución progresiva e irreversible hacia la demencia y hacia la muerte.