¿Qué puedes encontrar en el Diccionario de Alzhéimer?

El Diccionario de Alzhéimer es el puente que une a todos aquellos afectados y relacionados con el alzhéimer y las demencias con los términos, conceptos y expresiones que forman parte de este ámbito. Comprenderlos es entender mejor a qué nos enfrentamos. Un espacio vivo y en constante crecimiento, que evolucionará con nuevos términos y expresiones con vuestra ayuda, respondiendo a vuestras necesidades y demandas. Se trata de una herramienta que en ningún caso pretende sustituir las conversaciones con médicos especializados. Para familiares y cuidadores informales puede significar un nexo con un mundo del que desconocen los tecnicismos. Arrojar luz, acompañar en un camino difícil en el que el conocimiento ayuda a tomar mejores decisiones y a mejorar la calidad de vida de pacientes y familiares.
Este proyecto lo ha llevado a cabo un equipo de filólogos y lexicógrafos de varias universidades y centros de investigación que ha trabajado anteriormente en diferentes proyectos de investigación centrados en el dominio de la lexicografía especializada, particularmente la lexicografía médica. Dichos proyectos, al igual que este, han sido dirigidos por la profesora Bertha M. Gutiérrez Rodilla, de la Universidad de Salamanca (España), dedicada desde hace más de veinte años al estudio diacrónico y sincrónico del lenguaje científico y al lenguaje médico y reconocida por sus publicaciones en dicho ámbito.

presenilina

Inglés
presenilin
Etimología

Préstamo del inglés presenilin, acuñado hacia 1995 por el equipo de investigación dirigido por Peter St George-Hyslop (n. 1953)

Explicación

Según algunos investigadores, la presenilina 1 se encuentra en forma de complejos en el líquido cefalorraquídeo y aumenta con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. De este modo, la presenilina 1 se ve ya como un indicador para el diagnóstico precoz de la enfermedad.

Presenilina

San Miguel, A., Rodríguez-Barbero, M. J., San Miguel, R., Alonso, N., Calvo, B. y F.J. Martín-Gil (2006): «Estudio de marcadores biológicos en la enfermedad de Alzheimer», Revista Electrónica de Biomedicina, 1, pp. 88-99. <http://biomed.uninet.es&gt;

Ejemplos

«¿Se hereda la enfermedad de Alzheimer? Hay formas familiares, aunque son las menos frecuentes. Dentro de las formas familiares hay reconocidas algunas mutaciones que transmiten la enfermedad, aunque en la mayoría de los pacientes no se ha encontrado la mutación responsable. Una mutación es un cambio anormal en el gen, donde reside la información que se hereda. Las mutaciones reconocidas están en los genes de la proteína precursora de la amiloide, de la presenilina-1 y de la presenilina-2. En la gran mayoría de pacientes no se hallan antecedentes familiares, por lo que se consideran esporádicos, y por ello no deben preocuparse de la herencia» (Matías-Guiu, 2004: 8).

 

«Hasta el presente se han descubierto tres genes en los que la presencia de ciertas mutaciones causa la enfermedad de Alzheimer en su variante familiar presenil: El gen APP (myloid protein precursor) en el cromosoma 21, el gen de la presenilina 1 en el cromosoma 14, y el gen de la presenilina 2 en el cromosoma 1. Las mutaciones de estos genes son una causa rara de la enfermedad y en conjunto explican un 5% (o menos) de los casos de la enfermedad de Alzheimer» (Oliva et al., 2008: 196). 

Proteína relacionada con la enfermedad de Alzheimer hereditaria y de inicio temprano.